zagadnienia1, biologia
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
Katedra i Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej
Wydział Opieki Zdrowotnej
Śląski Uniwersytet Medyczny
Katowice, 2008.09.24
PODSTAWY GENETYKI
SZCZEGÓŁOWE TEMATY DO
ZALICZENIA PRZEDMIOTU
DLA STUDENTÓW
STUDIÓW DZIENNYCH
FIZJOTERAPII II STOPNIA
1W. Molekularne podstawy dziedziczenia
: Informacja genetyczna – struktura i funkcja DNA. Struktura
genów i genomu ludzkiego. Kod genetyczny. Zasady ekspresji informacji genetycznej.
2W. Zasady dziedziczenia:
Dziedziczenie mendlowskie jednogenowe z odstępstwami, krzyŜówka
testowa. Cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego u ludzi, przykłady chorób. Cechy
dziedziczenia autosomalnego recesywnego u ludzi, przykłady chorób. Niepełna dominacja, kodominacja,
allele wielokrotne (genetyka grup krwi układu ABO).
Dziedziczenie mendlowskie dwugenowe, krzyŜówka testowa. Dziedziczenie wielogenowe –
współdziałanie genów w kształtowaniu jednej cechy o charakterze kumulatywnym, dopełniającym się i
epistaza.
3W. Chromosomowa teoria dziedziczności
– róŜnice między segregacją dwóch genów niesprzęŜonych i
sprzęŜonych. Determinacja płci u ludzi. Cechy dziedziczenia sprzęŜonego z płcią, recesywnego u ludzi,
przykłady chorób. Cechy dziedziczenia sprzęŜonego z płcią, dominującego u ludzi, przykłady chorób.
Dziedziczenie sprzęŜone z chromosomem Y. Rekombinacja i częściowe sprzęŜenie. Dziedziczenie
mitochondrialne.
4W. Zmienność i dziedziczność
– typy zmienności: zmienność niedziedziczna – fenotypowa
modyfikacyjna, fluktuacyjna; zmienność dziedziczna: rekombinacyjna i mutacyjna – mutacje genowe i
mutacje chromosomowe (strukturalne i liczbowe). Mutacje spotaniczne, indukowane, mutageny.
Przykłady jednogenowych chorób genetycznych : achondroplazja, dystrofia mięśniowa Duchenn
’
a
(DMD), choroba łamliwych kości (osteogenesis imperfecta) zespół Marfana, zespół Williamsa,
retinoblastoma. Zespoły chorobowe spowodowane aberracjami strukturalnymi autosomów – przykłady.
Delecja krótkich ramion chromosomu 4 - zespół Wolfa-Hirschhorna. Delecja krótkich ramion
chromosomu 5. Przyczyny wad rozwojowych – teratogeny, leki o działaniu teratogennym, geny
wywołujące wady rozwojowe. Wady cewy nerwowej, embriopatia alkoholowa. Mutacje chromosomowe
liczbowe, aneuploidy. Trisomie autosomalne: chromosomu 13 (zespół Pataua), chromosomu 18 (zespół
Edwardsa), chromosomu 21 (zespół Downa). Trisomie chromosomów płci (zespół Klinefeltera), trisomie
X. Monosomia chromosomu X (zespół Turnera).
5W
.
Podstawy genetyki biochemicznej
– zaburzenia metaboliczne. Jednogenowe bloki metaboliczne
(tyrozynemia, fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm). Mukopolisacharydozy. Lizosomalne choroby
spichrzeniowe.
1S.
Techniki biologii molekularnej i ich wykorzystanie w diagnostyce klinicznej i terapii, podstawy
cytogenetyki klinicznej
Metody wykorzystywane w diagnostyce: PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy),
RFLP (polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych), sekwencjonowanie DNA, hybrydyzacja in
situ, metody analizy chromosomów, metody cytogenetyczne. Sekwencje minisatelitarne i ich
wykorzystanie w analizie ojcostwa. Terapia genowa.
2S. Wprowadzenie do genetyki nowotworów
PodłoŜe chorób nowotworowych. Jedno- i wielouderzeniowy model kancerogenezy. Protoonkogeny,
geny supresorowe, czynniki naprawcze i ich udział w kontroli proliferacji oraz śmierci komórkowej.
Omówienie wybranych chorób nowotworowych: zespół Li-Fraumeni, dziedziczny nowotwór sutka typu 1
i 2, Xenoderma pigmentosum, dziedziczny nowotwór jelita grubego. Polimorfizmy genów zaangaŜowane
w proces nowotworowy.
5
Katedra i Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej
Wydział Opieki Zdrowotnej
Śląski Uniwersytet Medyczny
3S.
Dziedziczenie wieloczynnikowe powszechnych chorób na przykładzie choroby niedokrwiennej
serca
Wieloczynnikowy aspekt miaŜdŜycy i chorób o podłoŜu miaŜdŜycowym. Współdziałanie genów z
czynnikami środowiskowymi. Jednogenowe postacie chorób sercowo-naczyniowych (na przykładzie
hipercholesterolemii rodzinnej). Polimorfizmy genów kodujących bialka kluczowe w przebiegu
miaŜdŜycy (na przykładzie genów zaangaŜowanych w regulację gospodarki lipidowej i ciśnienia krwi).
4S. Genetyczne uwarunkowania uzdolnień ruchowych
Odziedziczalność poszczególnych składowych sprawności ruchowej człowieka. Genetyczne
uwarunkowania róŜnicowania się poszczególnych typów włókien mięśniowych. Mutacje i polimorfizmy
genów wpływające na sprawność ruchową.
5S. Podstawy epigenetyki
Epigenetyczne mechanizmy wyciszania ekspresji genów; a) na etapie transkrypcji: modyfikacje
chemiczne zasad azotowych i histonów, interferencja RNA (małe interferujące RNA-siRNA), b) na etapie
translacji: interferencja RNA (mikro RNA-miRNA). Zmiany epigenetyczne w wybranych chorobach
człowieka. Zastosowanie interferencji RNA w terapii chorób człowieka.
Polecane podręczniki:
1. Alberts B i wsp. Podstawy biologii komórki. Wprowadzenie do biologii molekularnej. PWN
Warszawa.
2. Connor M., Ferguson-Smith M. Podstawy genetyki medycznej. PZWL
3. Friedman JM. i wsp. Genetyka. Urban & Partner Wrocław.
4. Korf B.R.. Genetyka człowieka. PWN Warszawa 2003
ZALICZENIE PRZEDMIOTU NA PODSTAWIE TESTU
30 pytań/ 30 min
na ostatnich zajęciach seminaryjnych 08.12.2008
6
[ Pobierz całość w formacie PDF ]